Nöral Tüp: İnsanlarda nöral tüp adı verilen yapı ,beyin dokusundan başlayıp ,boylu boyunca omuriliği de içine alacak şekilde aşağı doğru uzanan bir yapıdır. Nöral tüp defektleri, embriyonel hayatın ilk haftalarında beyin, spinal kord ve omurgada kapanma hatası sonucu ortaya çıkan bir grup beyin ve spinal kord malformasyonudur.

• Genetik ve çevresel faktörler bu anomalinin oluşumunda etkili olabilmektedir.
• Annede folik asit eksikliği veya vitamin eksikliği
• Ailede spina bifida öyküsü bulunmak
• İlaçlar(valporik asit, diüretikler, anti-histaminikler, salfonamidler) 
• Annenin obezite olması
• Annenin yaşı
• Hamilelikte diyabet
• Stres
• Annede epileptik nöbet varlığı
• Hamileliğin ilk üç ayında annede yüksek ateş durumu  

!!!Beyin ve omurilik gelişimi ilk 4 haftada olduğu için bu nedenle planlı hamileliklerde hamilelikten bir ay önce başlayarak ilk 3 ay içinde folik asit takviyesi spina bifida riskini önemli oranda azaltabilmektedir.

Nöral tüp defekt türleri:

Anensefali,Ensefalosel,Spina bifida   

Spina bifida

Embriyojenik yaşamda, omurilik yapısının oluşumu sırasında meydana gelen hata sonucunda kapanma defekti olarak bilinir. Açık veya kapalı bir şekilde meydana gelebilir. Kapalı spina bifida,nöral dokuların ve vertebral elemanların açıkta olmadığı, cildin sağlam olduğu anormal  kıllanma ve renk değişikliği gibi belirtilerin olduğu tiptir. Açık spina bifida, meningeal yapıların veya nöral elemanların açıkta veya bir kese içinde bulunduğu bir tiptir.     

Spina bifida okülta: Gizli spina bifida olarak da bilinir.En hafif formudur.Genellikle belirti vermez.Spinal kord ve spinal sinirler normaldir.Gamze şeklinde çukurlaşma gibi anormallik görülür.Üriner sistem sorunları, alt ektremitelerde duyusal kayıp veya zayıflık,yürüme güçlüğü ve ayak deformitesi görülebilir.    

Meningosel:Spina bifidanın en az rastlanan türüdür.Bazı omurların dış yüzeyleri açıktır ve omuriliği çeviren zarlar buradan dışarı doğru fıtıklaşır.Spinal kordun kendisi etkilenmemiştir.Meningoselli çocukların çoğu hafif derecede engele sahiptir.    

Miyelomeningosel :Açık spina bifida olarak bilinir.Spina bifidanın en ciddi formu olup,en sık görülen tipidir.Spinal sinirler ve sinir kökleri  bir kese şeklinde dışarıya fırlamıştır.Bazen ,kist oluşmaz ancak omurilik kendisi tamamen fıtıklaşabilir ve omuriliği çevreleyen sıvı dışarıya kaçabilir.Açıklık cerrahi ile kapatılır.Cerrahiye rağmen bebeklerde, motor veya duyusal problemler görülebilir.

Miyelomeningoselli hastalarda motor ve duyusal bozukluklar,gergin spinal kord sendromu,hidrosefali,epilepsi,öğrenme güçlükleri,strabismus,Arnold-Chiari tip II malformasyonu  gibi problemler görülebilir.Nörolojik bozukluklar,defekt sahasının büyüklüğü ve lokalizasyonuna bağlıdır.

Spina bifidalı çocuklar aktif yaşamlarına devam edebilirler.Kesin olarak tedavi edilemez fakat,semptomatik tedaviler gerçekleştirilebilir.Prognoz,bireylerin aktivite ve katılım düzeyleri,anormalite sayısı ve şiddetine,kişisel ve çevresel faktörlere bağlıdır.Birçok spina bifidalı çocuk normal entelektüel düzeye sahiptir ve sıklıkla yardımcı cihazla yürüyebilir.Eğer çocukta öğrenme güçlükleri gelişmişse erken dönemden itibaren eğitim programlarının uygulanması yararlı olmaktadır.    

Diğer Klinik bulgular

• Ortopedik Sorunlar: Osteoporoz,kırık,omurga,kalça,diz,ayak-ayak bileği  ile ilgili ortopedik sorunlar,doku yaralanmaları
• Görme Bozuklukları
• Nörojenik mesane-bağırsak  

Fizyoterapi ve rehabilitasyon

• Normal gelişim basamaklarının desteklenmesi
• Kas kuvvet ve enduransının arttırılması ve korunması
• Eklem limitasyonlarının önlenmesi
• Duyusal fonksiyonlarının kazandırılması
• Mesane-bağırsak problemlerinin önlenmesi
• Transfer aktivitelerinin öğretilmesi  

Fizyoterapi ve rehabilitasyon programları doğumdan yetişkinlik çağına kadar sürer.    

Yenidoğan döneminde fizyoterapi ve rehabilitasyon

• Kas uzunluğu ve eklem hareket açıklığımı koruyabilmek,normal postürü korumak ve geliştirmek,normal motor gelişimini destekleyebilmek,gelişebilecek deformiteleri önlemek(ekinovaus,kalça çıkığı...) amacıyla;  
• Pasif egzersizler,germe egzersizleri,pozisyonlamalar,deri bakımı ve aile eğitimi büyük önem taşımaktadır.      

Okul öncesi dönemde fizyoterapi ve rehabilitasyon

• Ortodik ihtiyaçlarının belirlenmesi, Pasif  ve aktif egzersizler, germe egzersizleri, pozisyonlamalar
• Aktif kol ,omuz,sırt,gövde hareketleri
• Gövde dengesinin artırılması,
• Uygun ortodik destek sağlayarak ayakta durma  ve yürüme eğitimi
• Şiddetli etkilenimi olan, yürüyemeyen ve tekerlekli sandalye kullana çocuklarda;
• Gün içinde ve gece simetrik postürünün devamlılığı üzerinde durulmalı.
• Fiziksel çevre düzenlmeleri,çocuğun erişim,ulaşım, ve rahat hareket edebilme koşullarına uygun şekilde düzenlenmelidir.Rampa düzenlenmeleri,kapı genişiliğinin ayarlanması ve tuvalet düzenlemeleri önemlidir.    

Okul çağında fizyoterapi ve rehabilitasyon

• Okul çağı, çocukların ev içi mobilitesinin yanı sıra ev dışı ortamlarda da mobilitesinin önem kazandığı bir dönemdir 
• Tekerlekli sandalye kullanım becerilerini artırma,üst ektremite kuvvetlendirme egzersizleri
• Bireyin enduransının arttırılması, kilo kontrolünün sağlanması ve bası yaralarının önlenmesi için kişiye özgü spor aktiviteleri seçilip yönlendirilmelidir     

Adölesan dönemde fizyoterapi ve rehabilitasyon

• Spina bifidalı çocuklar genellikle,ergenlik döneminde erken başlarlar.Bu dönemde sosyal ve duygusal  sosrunlar görülebilir.Çocuk iyi gözlenmeli ve ihtiyacı doğrultusunda desteklenmelidir.
• Bu dönemde ,çocuğun günlük bakımı ve kendi sorumluluğunu üstlenmesi konusunda bilgilendirilmesi ve eğitilmesi gerekir.
• Uygun tekerlekli sandalye seçimi ve tekerlekli sandalye kullanım becerilerinin geliştirilmesi konusunda eğitilmeleri gerekir.    

Yetişkin dönemde fizyoterapi ve rehabilitasyon

• Ergenlik dönemi ve yetişkinlik döneminin en önemli sorunlarından birisi sosyal izolasyon ve obezitedir.Bununla birlikte ,günlük bakımın ihmal edilmesi nedeniyle,bası yaraları da önemli sağlık sorunudur.Bu nedenle,bireyin fonksiyonel becerilerinin korunması,mobilite düzeyinin sürdürülmesi  konusunda desteklenmesi gerekir.Günlük yaşam becerilerinin sürdürebilirliği için yemek pişirme,alışveriş,giyinme,soyunma,kişisel bakım,işe gitme,toplumsal katılım becerileri) mobilite ve denge becerileri konusunda rehabilitasyonu önemlidir.          

KAYNAKÇA  

1. Pediatrik Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Kitabı, Doç Dr. Bülent ELBASAN, İstanbul Medikal Yayıncılık, 2017

2. Lumbosakral Spina Bifidalı Olgularda Alt Ekstremite Kas Kuvveti ile Fonksiyonel Yürüme Düzeyi ve Yaşam Kalitesi İlişkisinin Araştırılması Selen GÜLOĞLU ve ark., İstanbul Medipol Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, İstanbul Bilim Üniversitesi, Spina Bifida Araştırma ve Uygulama Merkezi, İstanbul, 2019